心筋症(こども)のポイント

●心筋症(こども)はどんな病気か
心筋症とは、心臓の機能異常を伴う原因不明の心筋（心臓の筋肉）の病気で、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型(こうそくがた)心筋症があります。 　診断は、心電図の変化や心エコーなどの画像診断、心臓カテーテル検査、心筋生検（心筋の組織の一部を採取して検査）などで行います。

①肥大型心筋症
○肥大型心筋症はどんな病気か
肥大型心筋症は、心筋の細胞が大きくなって、とくに心室の心筋があちらこちらで部分的に厚くなる心筋症です。 　心筋が厚くなると、心臓内部の空間が狭くなって、心臓は十分な量の血液を送り出せなくなります。厚くなる部分が流出路付近にある場合には血液の出口を狭め、閉塞の度合いが重症度を決めます。、このようなものを閉塞性(へいそくせい)肥大型心筋症といいます。閉塞がないものを非閉塞性(ひへいそくせい)肥大型心筋症、とくに心臓の底の部分（心尖部(しんせんぶ)）の心筋が厚くなる心尖部肥大型心筋症といいます。

○肥大型心筋症の原因は?
複数の事が病因となるため、診断は高血圧、大動脈弁疾患、先天性心疾患、貧血および甲状腺機能亢進症(こうじょうせんきのうこうしんしょう)など心肥大を来すさまざまな疾患を除外することによって行われます。 　肥大型心筋症は、遺伝子解析で、β(ベータ)ミオシン重鎖(じゅうさ)や心筋トロポニンＴなど心筋の収縮を司っているサルコメア（心筋線維の機能単位）を構成する蛋白の遺伝子異常があります。

○肥大型心筋症の症状
肥大型心筋症では、重症になると運動した時などに動悸(どうき)や息切れ、胸痛などですが、自覚症状がないまま、突然死する事もあります。閉塞性肥大型心筋症の場合、失神発作がみられることもあります。

○肥大型心筋症の検査と診断
心電図は左心室肥大や非特異的ＳＴ―Ｔ変化などさまざまな異常所見を示します。肥大型心筋症の診断では心エコーで心筋の厚くなっていたり、心臓全体の収縮力を知ることが大切です。さらに閉塞性肥大型心筋症の場合には、心室流出路付近の狭くなってしまっている部分の血流の速さをドプラー法を用いて測定し、重症度を評価します。超高速心電図同期ＣＴやシネＭＲＩなどを使用するとより微細に評価できます。 心内膜心筋生検（組織をとって調べる）も肥大型心筋症の場合、心筋細胞の錯綜(さくそう)配列（乱雑に配置している様子）などみられます。

○肥大型心筋症の治療は
肥大型心筋症では、β(ベータ)遮断薬やカルシウム拮抗薬、ジソピラミド（リスモダン）などが使われます。これらの薬剤は、心臓の弾力性を保ったり、左心室の流出路の狭窄(きょうさく)を軽減したり、心臓の筋肉のダメージを減らす目的で用いられます。 　左心室の流出路付近が狭まる閉塞型心筋症については、流出路改善手術に代わりペースメーカーの植え込みによる治療が行われます。左心室の流出路に狭窄がある患者さんに対して、右心室へ外的な電気刺激を与えることにより心筋の収縮リズムをコントロールするペーシングを行うと、左心室側の収縮に遅れが生じて左心室流出路の狭窄が著しく軽減することを利用したものです。ぺースメーカーの植え込み後は、ほとんどの症例で短期間のうちに失神発作などの症状がなくなります。 　また、狭心症(きょうしんしょう)や心筋梗塞(しんきんこうそく)の治療に用いられる心臓カテーテル治療の技術を応用した治療も行われるようになっています。これは、厚くなった心筋に栄養を送っている冠動脈の枝にエタノールを注入して、その筋肉を部分的に壊死させることにより、狭窄を軽くするというものです。この治療法による効果はペースメーカー療法で得られる効果より大きく、心筋切除術の効果に匹敵します。 　ただこの治療は他の治療法がすべて無効であった場合などに限られているのが現状です。

②拡張型心筋症
○拡張型心筋症はどんな病気?
拡張型心筋症は、心筋の細胞の性質が変わって、とくに心室の壁が薄く伸び、心臓内部の空間が大きくなる病気です。その結果、左心室の壁が伸びて血液をうまく送り出せなくなり、うっ血性心不全を起こします。左心室の血液を送り出す力は、心臓の壁が薄く伸びるほど弱まるので、心筋の伸びの程度で重症度が決まってきます。拡張型心筋症の５年生存率は５４％、１０年生存率は３６％と極めて不良で、突然死の発生もまれではありません。 　このことからこの病気の原因解明と有効な治療法の早期確立が求められていますが、現状では自覚症状および予後の改善につながる診断・治療が中心になっています。 　原因がわからない拡張型心筋症は、厚生労働省の特定疾患（難病）に指定されているため、医療費の自己負担分が、公費で支払われる場合があります。

○拡張型心筋症の原因
この病気の原因もはっきりわかっていません。ウイルス感染、遺伝子異常、免疫系の異常、アルコールのとりすぎ、妊娠などが関係しているらしいことがわかっています。複数の修飾因子（高血圧症、動脈硬化、感染、薬物など）が絡み合って病態を複雑にしていることも少なくありません。

○拡張型心筋症の症状の現れ方
最初のうちは自覚症状はありません。しかし、病状が進んでうっ血性心不全が重くなると症状が現れてきます。 　初期には疲れやすくなったり、運動時などに動悸や息切れを感じたりという症状が現れ、ひどくなると夜間発作性呼吸困難も出てきます。夜間発作性呼吸困難とは、夜間眠りについて数時間たったころに突然起こる強い呼吸困難のことです。横になったことで下半身の血液がより多く心臓へ流れ込み、肺全体が血液で満たされ、肺がうまく酸素を取り入れられなくなって起こります。 　もっと重症になると、全身にむくみが出たり肝臓がはれたりしてきます。心室頻拍(しんしつひんぱく)や心室細動(しんしつさいどう)といった危険な不整脈が起こると突然死する場合もあります。

○拡張型心筋症の検査と診断
診断の基本は心不全の重症度と、その原因となる心室拡大と左心室の収縮能低下の程度を評価することにあります。 　胸部Ｘ線検査では心陰影の拡大や肺うっ血などの所見がみられます。心電図における不整脈やＳＴ―Ｔ異常、左脚ブロックなどの異常所見の出現は重症化を反映しています。心臓超音波検査は拡張型心筋症の診断および経過観察に欠かせない検査法です。狭心症(きょうしんしょう)や心筋梗塞(しんきんこうそく)と区別するために冠動脈造影は必須です。心臓核医学検査は心臓全体での心筋の痛み具合の程度や広がりを把握するのに威力を発揮します。 　拡張型心筋症を含む慢性心不全の状態では、神経体液因子と呼ばれるホルモンが体内で活性化しています。なかでも脳性利尿ペプチド（ＢＮＰ）の血中濃度は心不全の重症度をよく反映しています。二次性心筋症と区別するために心筋生検による組織診断が行われることもあります。

○拡張型心筋症の治療は
拡張型心筋症の患者さんには、その初期には心不全の症状に合わせて利尿薬やアンジオテンシン変換酵素阻害薬、ジギタリス薬などが処方されます。利尿薬ではループ系利尿薬がよく用いられます。カリウム保持性利尿薬であるスピロノラクトンを他の心不全治療薬とともに用いると、重症心不全患者の心事故（症状が悪化して治療薬が変更されたり、入院治療が必要になること）率および死亡率が減ることが知られています。 　症状が進行した患者さんには、心機能を回復させる目的でβ(ベータ)遮断薬が処方されます。β遮断薬による治療は、拡張型心筋症に存在する心臓交感神経の不釣り合いな活性化からもたらされる機能的な心筋不全の改善を目的としています。心不全の悪化を避けるため少量投与から開始し、β遮断効果が現れて、かつ心不全の悪化徴候がみられない量を維持量（最少必要量）とします。 　また本症では、心臓のなかに血栓（血液の固まり）が生じやすいため、血液が固まりにくくするような薬剤（ワーファリン、アスピリンなど）がよく用いられます。重症の不整脈を合併している場合には、抗不整脈薬や高周波焼灼(しょうしゃく)、あるいは自動電気除細動器(じどうでんきじょさいどうき)植え込み術などによる治療が行われます。 　内科的治療に反応しない重症例には外科的治療が行われます。拡大した心臓の一部を切除して心室を縮小させることにより、心機能を改善させる左室部分切除術という方法もありますが、今のところ明らかに有効な治療法は心臓移植しかありません。日本でも１９９７年１０月に脳死臓器移植法が成立し、心臓移植が可能になりました。しかし、提供される臓器の数には限りがあるので、末期の拡張型心筋症患者すべてを移植治療で救命することは極めて困難です。 　これらの問題点を解決するため、細胞移植や遺伝子を用いた心筋再生治療など新しい治療法の早期開発が望まれています。

③拘束型心筋症
前記２つの心筋症のような心筋の著しい肥大や薄さはありませんが、心筋が拡張しづらくなる心筋症です。そのため、心室に血液を送っている心房が非常に大きくなることが特徴です。３つの心筋症のなかでは、最もまれな病気です。 　症状は、疲れやすい、呼吸困難、肝臓腫大、浮腫（むくみ）などがみられます。 　治療は、心不全に対する薬物療法が中心ですが、予後は一般的に不良で、心臓移植の適応となる場合もあります。